Πώς να αναγνωρίσετε τα σημάδια του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με ένα μερικό ή πλήρες επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό μεταβάλλει στη συνέχεια την κανονική πορεία ανάπτυξης, προκαλώντας διάφορα φυσικά και διανοητικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Υπάρχουν περισσότερα από 50 χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down να λάβει την υποστήριξη που χρειάζεται για να εξελιχθεί σε έναν ευτυχισμένο, υγιή ενήλικα με σύνδρομο Down.

μεγέθη ρακέτας ρακέτας

Βήματα

Μέθοδος ένας από 4: Διάγνωση κατά την προγεννητική περίοδο

1. ένας Λάβετε μια προγεννητική εξέταση . Αυτό το τεστ δεν μπορεί να δείξει εάν το σύνδρομο Down είναι σίγουρα παρόν, αλλά μπορεί να δείξει εάν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυό σας να έχει την αναπηρία.
   • Η πρώτη επιλογή είναι να κάνετε εξέταση αίματος κατά το πρώτο τρίμηνο. Η εξέταση αίματος επιτρέπει στον γιατρό να αναζητήσει ορισμένους «δείκτες» που υποδηλώνουν την πιθανότητα παρουσίας συνδρόμου Down.
   • Η δεύτερη επιλογή είναι να ολοκληρωθεί μια εξέταση αίματος κατά το δεύτερο τρίμηνο. Αυτό αναζητά πρόσθετους δείκτες, ελέγχοντας έως και τέσσερις διαφορετικούς δείκτες για γενετικό υλικό.
   • Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν επίσης έναν συνδυασμό των δύο μεθόδων διαλογής (γνωστό ως ολοκληρωμένο τεστ) για να δημιουργήσουν μια βαθμολογία πιθανότητας Down Syndrome.
   • Εάν το άτομο μεταφέρει δίδυμα ή τρίδυμα, μια εξέταση αίματος δεν θα είναι τόσο ακριβής, επειδή οι ουσίες μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπιστούν.
2. 2 Κάντε προγεννητικό διαγνωστικό τεστ. Το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος γενετικού υλικού και τη δοκιμή του για επιπλέον γενετικό υλικό που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 21. Τα αποτελέσματα των δοκιμών παρέχονται συνήθως σε 1-2 εβδομάδες.
   • Τα προηγούμενα χρόνια, απαιτήθηκε δοκιμή διαλογής πριν από τη διεξαγωγή διαγνωστικού ελέγχου. Αλλά πιο πρόσφατα, οι άνθρωποι επέλεξαν να παραλείψουν τον έλεγχο και να πάνε απευθείας στη δοκιμή.
   • Μία μέθοδος για την εξαγωγή του γενετικού υλικού είναι μέσω αμνιοκέντησης όπου δοκιμάζεται το αμνιακό υγρό. Αυτό δεν μπορεί να ολοκληρωθεί έως τις εβδομάδες 14-18 της εγκυμοσύνης.
   • Μια άλλη μέθοδος είναι η χοριακή λοίμωξη, όταν τα κύτταρα εξάγονται από μέρος του πλακούντα. Αυτό το τεστ γίνεται κατά τη διάρκεια των εβδομάδων 9-11 της εγκυμοσύνης.
   • Η τελική μέθοδος είναι η διαδερμική (PUBS) και είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Απαιτεί λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο μέσω της μήτρας. Το μειονέκτημα είναι ότι αυτή η μέθοδος γίνεται αργότερα κατά την εγκυμοσύνη, μεταξύ της 18ης και της 22ης εβδομάδας.
   • Όλες οι μέθοδοι δοκιμών ενέχουν κίνδυνο αποβολής 1-2%.
3. 3 Δοκιμάστε το αίμα της μητέρας. Εάν πιστεύει ότι το έμβρυό της μπορεί να έχει σύνδρομο Down, μπορεί να ολοκληρωθεί η χρωμοσωμική εξέταση του αίματος της. Αυτή η δοκιμή θα καθορίσει εάν το DNA της φέρει το γενετικό υλικό που είναι σύμφωνο με το επιπλέον υλικό χρωμοσώματος 21.
   • Ο μεγαλύτερος παράγοντας που επηρεάζει τις πιθανότητες είναι η ηλικία μιας γυναίκας. Μια γυναίκα που είναι 25 ετών έχει 1 στις 1.200 πιθανότητες να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down. Με την ηλικία των 35, η πιθανότητα αυξάνεται σε 1 στα 350.
   • Εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν σύνδρομο Down, το παιδί είναι πιο πιθανό να έχει σύνδρομο Down.
   Διαφήμιση

Μέθοδος 2 από 4: Προσδιορισμός σχήματος και μεγέθους σώματος

1. ένας Ψάξτε για χαμηλό μυϊκό τόνο. Τα μωρά με χαμηλό μυϊκό τόνο συνήθως περιγράφονται ως δισκέτα ή αισθάνονται σαν «κούκλα κουρελιών» όταν κρατούνται. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως υποτονία. Τα βρέφη συνήθως έχουν λυγισμένους αγκώνες και γόνατα, ενώ εκείνα με χαμηλό μυϊκό τόνο έχουν χαλαρά εκτεταμένες αρθρώσεις.
   • Ενώ τα βρέφη με κανονικό τόνο μπορούν να ανυψωθούν και να κρατηθούν κάτω από τις μασχάλες, τα μωρά με υποτονία συνήθως γλιστρούν από τα χέρια των γονιών τους, επειδή τα χέρια τους ανεβαίνουν χωρίς αντίσταση.
   • Η υποτονία οδηγεί σε ασθενέστερους μυς του στομάχου. Επομένως, το στομάχι μπορεί να εκτείνεται προς τα έξω περισσότερο από το συνηθισμένο.
   • Ο κακός έλεγχος των μυών της κεφαλής (το κεφάλι περιστρέφεται προς τα πλάγια ή προς τα εμπρός και προς τα πίσω) είναι επίσης ένα σύμπτωμα.
2. 2 Ψάξτε για κοντό ύψος. Τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Down συχνά μεγαλώνουν πιο αργά από άλλα παιδιά, και ως εκ τούτου είναι μικρότερα στο ανάστημα. Τα νεογέννητα με σύνδρομο Down είναι συνήθως μικρά και ένα άτομο με σύνδρομο Down πιθανότατα θα παραμείνει κοντά μέχρι την ενηλικίωση.
   • Μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε στη Σουηδία δείχνει ότι το μέσο μήκος γέννησης είναι 48 εκατοστά (18,9 ίντσες) για άνδρες και γυναίκες με σύνδρομο Down. Συγκριτικά, το μέσο μήκος για άτομα χωρίς αναπηρία είναι 51,5 cm.
3. 3 Ψάξτε για κοντό και φαρδύ λαιμό. Επίσης, αναζητήστε υπερβολικό λίπος ή δέρμα που περιβάλλει το λαιμό. Επιπλέον, η αστάθεια του λαιμού τείνει να είναι ένα κοινό πρόβλημα. Ενώ η εξάρθρωση του αυχένα είναι ασυνήθιστη, είναι πιο πιθανό να συμβεί σε άτομα με σύνδρομο Down από εκείνα που δεν έχουν την αναπηρία. Οι φροντιστές πρέπει να γνωρίζουν ένα κομμάτι ή πόνο πίσω από το αυτί, έναν δύσκαμπτο λαιμό που δεν θεραπεύεται γρήγορα ή να αλλάζει στον τρόπο με τον οποίο περπατά ένα άτομο (εμφανίζεται ασταθές στα πόδια του).
4. 4 Ψάξτε για σύντομα και γεμάτα εξαρτήματα. Αυτό περιλαμβάνει τα πόδια, τα χέρια, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών. Όσοι έχουν σύνδρομο Down συχνά έχουν βραχύτερα χέρια και πόδια, μικρότερο κορμό και υψηλότερα γόνατα από αυτά χωρίς αυτό.
   • Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά έχουν δάκτυλα, τα οποία διακρίνονται από τη συγχώνευση του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου.
   • Μπορεί επίσης να υπάρχει ένας μεγάλος χώρος μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου toe, και μια βαθιά πτυχή στο πέλμα του ποδιού όπου βρίσκεται αυτός ο χώρος.
   • Το πέμπτο δάχτυλο (ροζ) μερικές φορές μπορεί να έχει μόνο 1 αυλάκωση κάμψης ή μέρος όπου το δάκτυλο λυγίζει.
   • Η υπερ-ευελιξία είναι επίσης ένα σύμπτωμα. Αυτό αναγνωρίζεται από αρθρώσεις που φαίνεται ότι εκτείνονται εύκολα πέρα ​​από το κανονικό εύρος κίνησης. Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί εύκολα να «κάνει τα χωρίσματα» και μπορεί να κινδυνεύει να πέσει ως αποτέλεσμα.
   • Έχοντας μια μοναδική πτυχή στην παλάμη του χεριού και ένα ροζ δάχτυλο που στρέφεται προς τον αντίχειρα είναι επιπλέον χαρακτηριστικά.
   Διαφήμιση

Μέθοδος 3 από 4: Προσδιορισμός χαρακτηριστικών προσώπου

1. ένας Ψάξτε για μια μικρή, επίπεδη μύτη. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down περιγράφονται ότι έχουν επίπεδες, στρογγυλεμένες, φαρδιές μύτες με μικρές ρινικές γέφυρες. Η ρινική γέφυρα είναι το επίπεδο τμήμα της μύτης μεταξύ των ματιών. Αυτή η περιοχή μπορεί να περιγραφεί ως «ωθούμενη».
2. 2 Αναζητήστε κεκλιμένο σχήμα ματιού. Τα άτομα με σύνδρομο Down συνήθως εμφανίζουν στρογγυλά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω. Ενώ οι εξωτερικές γωνίες των περισσότερων ματιών στρέφονται συνήθως προς τα κάτω, εκείνοι με σύνδρομο Down έχουν μάτια που στρέφονται προς τα πάνω (σε σχήμα αμυγδάλου).
   • Επιπλέον, οι γιατροί μπορεί να αναγνωρίσουν αυτά που είναι γνωστά ως κηλίδες Brushfield ή ακίνδυνα καφέ ή άσπρα κηλίδες στην ίριδα των ματιών.
   • Μπορεί επίσης να υπάρχουν δερματικές πτυχές μεταξύ των ματιών και της μύτης. Αυτά μπορεί να μοιάζουν με τα μάτια.
3. 3 Ψάξτε για μικρά αυτιά. Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν μικρότερα αυτιά που είναι χαμηλότερα στο κεφάλι. Μερικά μπορεί να έχουν αυτιά των οποίων οι κορυφές διπλώνονται ελαφρώς.
4. 4 Ψάξτε για ακανόνιστο σχήμα στόματος, γλώσσας ή / και δοντιών. Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου, το στόμα μπορεί να φαίνεται στραμμένο προς τα κάτω και η γλώσσα μπορεί να προεξέχει από το στόμα. Τα δόντια μπορεί να έρθουν αργότερα και με διαφορετική σειρά από ό, τι συνήθως. Τα δόντια μπορεί επίσης να είναι μικρά, ασυνήθιστα διαμορφωμένα ή εκτός τόπου.
   • Ένας ορθοδοντικός μπορεί να βοηθήσει να ισιώσει τα στραβά δόντια όταν ένα παιδί είναι αρκετά μεγάλο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να φορούν τιράντες για μεγάλο χρονικό διάστημα.
   Διαφήμιση

Μέθοδος 4 από 4: Προσδιορισμός προβλημάτων υγείας

1. ένας Ψάξτε για διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down μαθαίνουν πιο αργά και τα παιδιά δεν θα πληρούν τα ορόσημά τους τόσο γρήγορα όσο και οι συνομηλίκοί τους. Η ομιλία μπορεί ή όχι να αποτελεί πρόκληση για ένα άτομο με σύνδρομο Down - όλα εξαρτώνται από το άτομο. Μερικοί μαθαίνουν νοηματική γλώσσα ή άλλη μορφήAACπριν ή αντί να μιλήσουμε.
   • Τα άτομα με σύνδρομο Down κατανοούν εύκολα νέες λέξεις και το λεξιλόγιό τους γίνεται πιο προχωρημένο καθώς ωριμάζουν. Το παιδί σας θα είναι πολύ πιο ικανό στην ηλικία των 12 από ό, τι στην ηλικία των 2 ετών.
   • Επειδή οι κανόνες γραμματικής είναι ασυνεπείς και δύσκολο να εξηγηθούν, αυτοί με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν δυσκολία στην εξάσκηση της γραμματικής. Ως αποτέλεσμα, εκείνοι με σύνδρομο Down χρησιμοποιούν συνήθως μικρότερες προτάσεις με λιγότερη λεπτομέρεια.
   • Η εκφώνηση μπορεί να είναι δύσκολη για αυτούς επειδή οι κινητικές τους δεξιότητες είναι μειωμένες. Το να μιλάς καθαρά μπορεί επίσης να αποτελεί πρόκληση. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down επωφελούνται από τη λογοθεραπεία.
2. 2 Ψάξτε για καρδιακά ελαττώματα. Σχεδόν τα μισά από όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα. Τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα είναι το κολποκοιλιακό Septal Defect (επίσημα ονομάζεται Endocardial Cushion Defect), το Ventricular Septal Defect, το Persistent Ductus Arteriosus και το Tetralogy of Fallot.
   • Οι δυσκολίες που εμφανίζονται παράλληλα με καρδιακά ελαττώματα περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, δυσκολία στην αναπνοή και αδυναμία ανάπτυξης κατά τη διάρκεια της νεογέννητης περιόδου.
   • Ενώ πολλά βρέφη γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα, μερικά εμφανίζονται μόνο 2-3 μήνες μετά τη γέννηση. Για αυτόν τον λόγο, είναι σημαντικό για όλα τα νεογέννητα με σύνδρομο Down να λάβουν ηχοκαρδιογράφημα τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.
3. 3 Ψάξτε για προβλήματα όρασης και ακοής. Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να έχουν κοινές ασθένειες που επηρεάζουν την όραση και την ακοή. Όχι όλα τα άτομα με σύνδρομο Down θα χρειαστούν γυαλιά ή επαφές, αλλά πολλά θα επηρεαστούν είτε από μυωπία είτε από όραση. Επιπλέον, το 80% των ατόμων με σύνδρομο Down θα έχουν κάποιο είδος προβλήματος ακοής κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
   • Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να χρειάζονται γυαλιά ή να έχουν λανθασμένη ευθυγράμμιση (γνωστή ως Strabismus).
   • Η εκφόρτιση ή το συχνό σχίσιμο των ματιών είναι ένα άλλο κοινό ζήτημα για εκείνους με σύνδρομο Down.
   • Η απώλεια ακοής σχετίζεται με αγώγιμη απώλεια (παρεμβολή στο μεσαίο αυτί), απώλεια αισθητηριακών νευρώνων (κατεστραμμένο κοχλία) και συσσώρευση κεριού αυτιού. Επειδή τα παιδιά μαθαίνουν γλώσσα από αυτά που ακούνε, αυτή η ακοή επηρεάζει την ικανότητά τους να μάθουν.
4. 4 Αναζητήστε ζητήματα ψυχικής υγείας και αναπτυξιακές αναπηρίες. Τουλάχιστον τα μισά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down θα βιώσουν μια κατάσταση ψυχικής υγείας. Οι πιο συχνές αναπηρίες για άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν: γενικό άγχος, επαναλαμβανόμενο καιιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά; αντιθετικές, παρορμητικές και απρόσεκτες συμπεριφορές. προβλήματα που σχετίζονται με τον ύπνοκατάθλιψη; καιαυτισμός.
   • Τα μικρότερα παιδιά (πρώιμη σχολική ηλικία) που αντιμετωπίζουν δυσκολίες με τη γλώσσα και την επικοινωνία συνήθως παρουσιάζουν συμπτώματα ADHD, Διαταραχή της Ανεπιθύμητης Προστασίας και διαταραχές της διάθεσης, καθώς και ελλείμματα στις κοινωνικές σχέσεις.
   • Οι έφηβοι και οι νεαροί ενήλικες συνήθως παρουσιάζουν κατάθλιψη, γενικευμένο άγχος και ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά. Μπορεί επίσης να έχουν χρόνιες δυσκολίες ύπνου και κόπωση κατά τη διάρκεια της ημέρας.
   • Οι ηλικιωμένοι ενήλικες είναι ευάλωτοι σε γενικευμένο άγχος, κατάθλιψη, κοινωνική απόσυρση, απώλεια ενδιαφέροντος και μειωμένη αυτο-φροντίδα και αργότερα μπορεί να αναπτύξουν άνοια.
5. 5 Προσέξτε για άλλες συνθήκες υγείας που μπορεί να αναπτυχθούν. Παρόλο που τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να ζήσουν υγιείς, ευτυχισμένες ζωές, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένες καταστάσεις καθώς τα παιδιά και καθώς γερνούν.
   • Υπάρχει πολύ μεγαλύτερος κίνδυνος οξείας λευχαιμίας σε παιδιά με σύνδρομο Down. Είναι πολλές φορές μεγαλύτερη από αυτήν των άλλων παιδιών.
   • Επίσης, με αυξημένο προσδόκιμο ζωής λόγω της βελτιωμένης υγειονομικής περίθαλψης, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος νόσου του Alzheimer σε ηλικιωμένα άτομα με σύνδρομο Down. Το 75% των ατόμων με σύνδρομο Down άνω των 65 ετών πάσχουν από νόσο του Alzheimer.
6. 6 Εξετάστε τον έλεγχο κινητήρα τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν δυσκολία με λεπτές κινητικές δεξιότητες (όπως γραφή, σχεδίαση, φαγητό με σκεύη) και ακαθάριστες κινητικές ικανότητες (περπάτημα, ανέβασμα ή σκάλα, τρέξιμο)
7. 7 Να θυμάστε ότι διαφορετικά άτομα θα έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά. Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και θα έχει διαφορετικές ικανότητες, φυσικά χαρακτηριστικά και προσωπικότητες. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να μην έχει όλα τα συμπτώματα σε μια λίστα και μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα σε διάφορους βαθμούς. Όπως τα άτομα χωρίς αυτό, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι διαφορετικά και μοναδικά άτομα.
   • Για παράδειγμα, μία γυναίκα με σύνδρομο Down μπορεί να επικοινωνήσει πληκτρολογώντας, να κρατήσει μια δουλειά και να είναι μόνο ελαφρώς νοητικά ανάπηρη, ενώ ο γιος της μπορεί να είναι εντελώς λεκτικός, πιθανότατα ανίκανος να εργαστεί και σοβαρά διανοητική αναπηρία.
   • Εάν ένα άτομο έχει κάποια συμπτώματα αλλά όχι άλλα, αξίζει να μιλήσετε με έναν γιατρό.
   Διαφήμιση

Q&A κοινότητας

• Ερώτηση είμαι επίσης απενεργοποιημένη. Θα μπορούσα να έχω κάποιο από αυτά τα συμπτώματα; Το σύνδρομο μωσαϊκού Down είναι πιθανό και μερικές φορές διαγιγνώσκεται αργότερα (αν και σπάνια αργά). Πιθανότατα, είναι μια διαφορετική αναπηρία. Εάν είστε περίεργοι για τις συγκεκριμένες καταστάσεις που μπορεί να έχετε, μπορείτε να μιλήσετε με το γιατρό σας και να ζητήσετε γενετική εξέταση. Το τεστ θα έδειχνε το σύνδρομο Down και άλλες καταστάσεις.
• Ερώτηση Μπορεί κάποιος με σύνδρομο Down να το χάσει όταν είναι ενήλικας; Όχι, το σύνδρομο Down έχει προγραμματιστεί στο DNA κάποιου και είναι δια βίου. Μην ανησυχείτε όμως: με τη σωστή υποστήριξη, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν συνήθως να περιμένουν να ζήσουν ευτυχισμένες, υπέροχες ζωές.
• Ερώτηση Το μωρό μου είναι μόλις 25 ημερών και υγιές. Ο γιατρός είπε τη στιγμή της γέννησης ότι η εμφάνισή του είναι σαν το σύνδρομο Down. Αλλά κανένας άλλος στην οικογένειά μας δεν έχει σύνδρομο Down. Πώς θα μπορούσε αυτό να είναι? Δεν είναι ασυνήθιστο τα μωρά με σύνδρομο Down να γεννιούνται σε μια οικογένεια στην οποία κανείς άλλος δεν έχει σύνδρομο Down. η μετάλλαξη συμβαίνει όταν σχηματίζεται σπέρμα ή αυγό. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down, θα εξακολουθεί να είναι σε θέση να έχει μια ευτυχισμένη, υγιή, υπέροχη ζωή.
• Ερώτηση Πρέπει ο 4χρονος γιος μου με σύνδρομο Down να περπατά ακόμα; Οχι απαραίτητο. Το να μαθαίνεις πιο αργά από το κανονικό είναι ένα σημάδι του συνδρόμου Down, οπότε μπορεί να τον πάρει λίγο για να μάθει αυτήν την ικανότητα.
• Ερώτηση Τα σημεία του Brushfield εμφανίζονται μόνο σε άτομα με σύνδρομο Down; Λούνα Ρόουζ Κορυφαίοι απαντητές Ναι, τα σημεία του Brushfield είναι αποκλειστικά για το σύνδρομο Down. Είναι ακίνδυνα και μπορούν να φαίνονται αρκετά όμορφα. Άτομα χωρίς σύνδρομο Down μπορεί να έχουν παρόμοια σημεία, που ονομάζονται σώματα Krückmann-Wolfflin, τα οποία είναι συνήθως μικρότερα και λιγότερα σε αριθμό.
• Ερώτηση Πώς μπορώ να αναγνωρίσω το σύνδρομο Down από 12 μήνες; Λούνα Ρόουζ Το Top Answer Down Syndrome είναι συνήθως αναγνωρίσιμο κατά τη γέννηση και είναι σπάνιο για ένα μωρό με σύνδρομο Down να διαγνωστεί αργότερα (αν και μπορεί να συμβεί σε περιπτώσεις μωσαϊκού Down Syndrome). Ένα μωρό 12 μηνών με σύνδρομο Down θα αντιμετώπιζε καθυστερήσεις στη μάθηση και θα είχε μερικά ή όλα τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν πιστεύετε ότι το μωρό σας μπορεί να έχει αναπηρία και μην ανησυχείτε: το μωρό σας μπορεί να εξακολουθεί να είναι ευτυχισμένο και υγιές ακόμα κι αν συμβαίνει αυτό.
• Ερώτηση Γιατί θα ήθελα να κάνω προγεννητικό τεστ για το σύνδρομο Down; Λούνα Ρόουζ Top Answer Διαφορετικοί άνθρωποι έχουν διαφορετικούς λόγους. Μερικοί θέλουν να προετοιμαστούν εάν το μωρό έχει σύνδρομο Down, έτσι ώστε να μπορεί να διαβάσει βιβλία και να βρει πόρους πριν το μωρό γεννηθεί. Άλλοι άνθρωποι θέλουν να ματαιώσουν εάν το μωρό έχει σύνδρομο Down, επειδή δεν θέλουν ένα μωρό με αναπηρία (παρόλο που ο μόνος τρόπος για να εγγυηθεί ότι δεν έχετε παιδιά με αναπηρία είναι να μην έχετε πρώτα παιδιά). Άλλοι άνθρωποι πιέζονται από γιατρούς ή συμμαθητές για να βεβαιωθούν ότι δεν υπάρχουν «γενετικά ελαττώματα». Το τεστ είναι κάπως επικίνδυνο για το μωρό, οπότε μερικοί αναμένοντες γονείς μπορεί να προτιμούν να μην το κάνουν και να εκπλαγούν την ημέρα που γεννιέται το μωρό.
• Ερώτηση Μπορεί ένα παιδί να έχει μια πολύ ήπια περίπτωση συνδρόμου Down; Εάν ναι, ποια θα ήταν τα άλλα σημάδια; Λούνα Ρόουζ Top Answer Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι διαφορετικό και έτσι θα έχει διαφορετικές ανάγκες και ικανότητες. Το σύνδρομο μωσαϊκού Down εμφανίζεται όταν μερικά από τα κύτταρα του ατόμου έχουν επιπλέον χρωμόσωμα και μερικά όχι. Αυτό το άτομο μπορεί να έχει μόνο μερικά σημεία του συνδρόμου Down και τα συμπτώματά του μπορεί να είναι πιο λεπτά. Εάν υποψιάζεστε ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Down, μπορείτε να δημιουργήσετε μια λίστα με τα σημεία που βλέπετε και να ρωτήσετε έναν γιατρό εάν θα ήταν καλό να δοκιμάσετε το DNA του παιδιού.
• Ερώτηση Τι είναι τα σημεία Brushfield; Λούνα Ρόουζ Κορυφαία σημεία απάντησης Brushfield είναι μικρά ανοιχτόχρωμα σημεία στην ίριδα του ματιού. Μπορούν να κάνουν τα μάτια να φαίνονται έναστρη. Είναι ακίνδυνα και είναι πιο πιθανό να είναι ορατά σε άτομα με ανοιχτόχρωμα μάτια. Μπορούν να φαίνονται πολύ όμορφα! Ενώ τα σημεία του Brushfield εμφανίζονται μόνο σε άτομα με σύνδρομο Down, παρόμοια σημεία (που ονομάζονται σημεία Krückmann-Wolfflin) μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα χωρίς σύνδρομο Down.
• Ερώτηση Μήπως τα πρόβατα πάσχουν από σύνδρομο Down; Λούνα Ρόουζ Top Answer Η γέννηση πρόωρου δεν προκαλεί σύνδρομο Down. Το σύνδρομο Down συμβαίνει στην αρχή. Φυσικά, είναι πιθανό τα μωρά με σύνδρομο Down να γεννιούνται πρόωρα. (Η αδερφή μου γεννήθηκε ένα μήνα νωρίτερα και πέρασε τις πρώτες 2 εβδομάδες στο νοσοκομείο. Τώρα είναι μια ευτυχισμένη και υγιής νεαρή γυναίκα.)